Los estudios genéticos, imprescindibles para luchar contra las enfermedades raras

Cerca de 12 millones de personas en España conviven con una enfermedad rara, bien por sufrirla el propio individuo o bien por padecerla algún miembro de la familia. A día de hoy, los pacientes con una patología de este tipo necesitan 19 pruebas médicas y ocho consultas con un médico especialista para obtener un diagnóstico. Ahora, los expertos reivindican la importancia de los estudios genéticos y afirman que con un solo estudio de este tipo se reducirían costes y se acelerarían los diagnósticos.

El jefe del Servicio de Neurología Infantil en el Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, Alberto Fernández Jaén, ha explicado para Europa Press que "no solo hablamos de ahorro en costes, evitando múltiples pruebas, sino que reducimos la odisea diagnóstica de las familias, que dura años".

El doctor también ha querido resaltar la importancia que los estudios genéticos tienen en pacientes con discapacidad intelectual o autismo, "ya que en la mitad de los casos estudiados mediante una técnica avanzada en la que se estudia al paciente y a los dos padres, se encuentra una explicación genética para la condición. Esto quiere decir que podríamos tener a la mitad de nuestros pacientes diagnosticados, y no los tenemos".

Alba Navarro Romero, genetista del área de Neurología de Health in Code, ha incidido también, según recoge Europa Press, en que es vital "la colaboración y comunicación estrecha entre el genetista que tiene un primer contacto con el estudio y el médico que trata al paciente" para conseguir un diagnóstico preciso y darle al paciente todas las oportunidades posibles.

Otra de las ventajas de estos estudios es que permiten orientar al profesional médico en decisiones tan importantes como retirar o no un tratamiento en pacientes con, por ejemplo, epilepsia, así como prescribir fármacos de alta eficacia en etapas tempranas de la enfermedad. "La eficacia de un tratamiento puede variar significativamente, desde un cinco por ciento hasta un 80 por ciento, según las causas de la enfermedad", ha asegurado el director médico del instituto de Neurociencias Synaptia Madrid, Ángel Aledo-Serrano. También ha apuntado que los diferentes tipos de epilepsia pueden tener un origen genético distinto y contar con información detallada sobre ellos permite saber cómo va a evolucionar una enfermedad y dar consejo reproductivo a las familias.

Cada año se describen más de 200 trastornos genéticos nuevos, por lo que contar con profesionales actualizados es imprescindible para obtener un mejor servicio de salud.