Insomnio Fatal Familiar

"Mi marido comenzó con problemas de sueño, visión doble, falta de memoria y falleció a los nueve meses"

Esta enfermedad afecta a dos núcleos familiares en Jaén y Álava. Hay 200 portadores en la actualidad y ya ha acabado con la vida de 77

Vicente, en el centro, junto a su madre Priscila (izda.), su hermano Javier (dcha.), su padre Antonio y su hermana María Asunción, en 2021
Vicente, en el centro, junto a su madre Priscila (izda.), su hermano Javier (dcha.), su padre Antonio y su hermana María Asunción, en 2021La Razón

Vicente comenzó con problemas de insomnio, visión doble y depresión en septiembre de 2021. Tenía 42 años. Saltaron las alarmas en casa. La enfermedad genética que padecen en su familia estaba dando la cara. Sabían que de tratarse del Insomnio Fatal Familiar (IFF) estaba sentenciado de muerte. Era conscientes de que su madre era portadora de esta dolencia ultrarrara, aunque ella no había la había desarrollado aún. Los síntomas de Vicente comenzaron a agudizarse: «Era incapaz de caminar en línea recta con un pie delante del otro, perdía el equilibrio. Recuerdo que, en marzo del año siguiente, Vicente, al ir a buscar a nuestra hija al colegio volvió a tener problemas de movilidad y me dijo: ‘‘Tengo la enfermedad’’. Yo no quería creerle», confiesa a este diario Sarie, la viuda de Vicente, que cuando él comenzó con la sintomatología del IFF estaba embarazada de 36 semanas de la tercera hija de la pareja.

Tras visitar a varios médicos, esta familia de Sierra del Segura, en Jaén, supo que lo mejor era regresar a su pueblo natal, con los padres, para que pudieran atenderle. «El 2 de junio por la mañana falleció en mis brazos, mientras escuchábamos nuestra canción. Yo le hablaba, le abrazaba y le lloraba. Se fue de forma tranquila, silenciosa y casi humilde, como él era», dice Sarie.

Insomnio fatal familiar
Insomnio fatal familiarLa Razón

El mismo trágico guion se repitió en la vida de Juani y Sergio (en la imagen de arriba). Él, primo de Vicente, «comenzó a sentirse mal de un día para otro. Una tarde, al llegar de trabajar en el campo durante la campaña de la aceituna se empezó a encontrar muy cansado. Pensaba que era por el trabajo. Sin embargo, no conseguía descansar por la noche. Tenía visión doble, dolor de cabeza... Su madre había muerto por esta enfermedad, pero él no quería hablar de ello. Los síntomas empezaron en enero y falleció en octubre», cuenta Juani, que ha puesto en marcha una asociación para fomentar la investigación y visibilizar esta enfermedad.

En su familia, que se sepa, ya han fallecido unos 33 familiares, entre otros, la abuela de Vicente, un hermano su madre y un tío. El recuento lo lleva anotado Antonio, padre de Vicente, que relata a este diario lo duro que es perder a un hijo tan joven. «Tan solo en 2022 murieron cinco personas de la familia. La mayoría mueren rápido, en unos nueve meses. Sin embargo, también hay casos extraños como el de un sobrino mío que duró siete años. Pero no es lo normal. Mi mujer, por ejemplo, tiene 71, es portadora, pero no lo ha desarrollado todavía. Imagina lo duro que es para ella saber que su hijo murió por una enfermedad que ella le transmitió. Siempre dice que tenía que haberlo sufrido ella y no Vicente».

Esta letal enfermedad es aún una incógnita y ni siquiera la mayoría de los sanitarios la conocen. De ahí que cuando estos pacientes acuden a la consulta son los propios familiares los que tienen que explicarle la situación. Se trata de una alteración genética cuyos casos se concentran en Sierra del Segura, en Jaén, y en Álava, en el País Vasco. Todos los casos con una conexión genética de cuyo árbol genealógico pende la espada de Damocles.

Joaquín Castilla, profesor de investigación IKERBasque, miembro del centro de investigación CIC bioGUNE y presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, es uno de los pocos investigadores españoles que buscan una explicación a esta patología de la que considera hay en la actualidad unos 200 portadores y de la que han fallecido, en los últimos 20 años, 77 personas. Actualmente, según los registros, hay tres personas vivas que lo padecen.

«Se trata de una enfermedad priónica, como la de Creutzfeld-Jakob o el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker. Se caracterizan porque el agente patógeno, o el responsable de esta enfermedad, es una proteína que tenemos todos en el cerebro, en la membrana de las neuronas. Por alguna razón aún desconocida, la estructura de esta proteína cambia, se une a otras proteínas que tienen una estructura buena, las modifica y se extiende por todo el cerebro. Según donde se acumulen estas proteínas modificadas va a producir un daño u otro. En este caso se acumula en el inicio del tálamo, en el encéfalo, que es el encargado de las funciones del sueño del sueño, por ese motivo, los pacientes padecen insomnio».

Juani aclara que, precisamente este aspecto del insomnio que padeció su marido, «es muy extraño, porque no es que no duerma, sino que no se alcanza la fase REM, la de descanso. Mi marido cerraba los ojos, pero se le movían. También sufría espasmos. El pobre estaba agotado. Te vuelves loco de no poder descansar».

Selección embrionaria

«El paciente suele fallecer finamente por parada cardiorrespiratoria una vez han quedado dañadas sus capacidades cognitivas, de movilidad... Es un proceso muy rápido y difícil de parar porque además no existe un tratamiento», puntualiza Castilla. Las enfermedades priónicas afectan a uno de cada millón de habitantes de este planeta «simplemente por mala suerte», dice el investigador. «Todos los años, 8.000 personas son diagnosticadas de una enfermedad priónica. Lo que ocurre en el caso del IFF es que se transmite a la descendencia en un 50%, es una enfermedad autosómica dominante y es por eso por lo que solo con que se tenga uno de los alelos afectados del padre o la madre, ya se sabe que se va a tener la enfermedad. Lo que no sabemos es cuando va a manifestarse, si a los 20 años o a los 70. La media aproximada de edad ronda los 45 años», asevera.

Tanto Castilla como Antonio, el padre de Vicente han investigado sobre los orígenes de esta enfermedad hereditaria. Al parecer, esta mutación genética apareció en alguna zona del este de Europa. «Se cree que esta persona que tenía la mutación migró a Italia, donde funda una familia muy grande afectada por el IFF. Luego se movió al norte de España, al País Vasco. Alguno de ellos migró al sur y fue así como surgió el segundo gran núcleo», dicen. Ahora también hay casos puntuales en Cataluña, Galicia, Segovia y Madrid.

Según Antonio, «con un análisis genético se puede saber si eres portador de la enfermedad. Pero es algo muy duro. Mi hijo tenía tres niños y se me cae el mundo encima al pensar que a mis nietos les puede pasar lo mismo». Juani, por su parte, asegura que tampoco sabe si su hijo de nueve años tiene la enfermedad, «y me gustaría saberlo, pero al ser menor de edad no puede realizarle el análisis. Tiene que ser él quien lo solicite cuando cumpla la mayoría de edad». Además, asegura que hay otros familiares «que lo ocultan, que no lo hablan, quizá por miedo o vergüenza». Ella, sin embargo, quiere dar voz a esta enfermedad para aumente su visibilidad y se pueda investigar más.

Lo que actualmente sí se está practicando ante la ausencia de tratamientos, es la selección embrionaria para frenar la cadena de transmisión hereditaria. «Esto te permite seleccionar el embrión cuyo alelo no viene del padre afectado. No es que mire si está la mutación, eso tampoco estaría bien visto éticamente. Pero sí se puede es detectar si el alelo que va a heredar el embrión viene de la de la parte buena, por así decirlo. Por eso tienes que tener los datos no solo del padre, sino también la del abuelo o abuela», explica Castillo. De hecho, ya hay dos personas en España que han hecho esta selección embrionaria recientemente y ha sido un éxito.

«En la familia siempre nos preguntamos quién será el siguiente, y es una angustia», reconoce Juani. «No se sabe qué lo puede desencadenar y estás siempre alerta. En cierto modo, expresarlo puede suponer estigma, pero debemos levantar la voz para que se investigue más. Estoy seguro de que mi hijo Vicente me apoyaría en esta labor de visibilización. No nos queda otra salida», concluye Antonio.