Descifran el código completo del cromosoma Y

Durante los últimos cinco años, más de un centenar de investigadores de todo el mundo han intentado resolver un misterio relacionado con el cromosoma Y, el cromosoma sexual masculino que comprende casi 60 millones de pares de base, las unidades o componentes básicos que componen el ADN. Si cada uno de estos pares de base fuera una letra, estaríamos hablando de un libro de 120.000 páginas. Los expertos ya conocían 30 millones de estos pares de bases, pero no pudieron decodificar la mitad restante debido a su compleja estructura molecular. Hasta ahora.

Un equipo de científicos de la Universidad de California, Santa Cruz, ha decodificado todo el cromosoma Y, un avance que permitirá analizar en mayor profundidad las enfermedades humanas, la reproducción, la evolución y la fertilidad con más claridad que nunca.

"Ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma Y – explica Dylan Taylor, líder del estudio, en un comunicado -, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar involucradas en los rasgos y enfermedades humanas de una manera que no podíamos hacer antes".

Pero este avance les ha tomado 3 años. En primera instancia debido a la naturaleza siempre cambiante y las secuencias repetitivas de ADN. Otro factor es que el cromosoma Y es el que cambia con mayor frecuencia, tanto que dos hombres pueden tener, en este cromosoma, un número diferente de copias del mismo gen.

El equipo de Taylor logró superar estas complicaciones empleando tecnologías computacionales y de secuenciación. Y en el camino descifraron los pares de bases que faltaban, también encontraron 41 genes nuevos, según el estudio publicado en Nature.

¿Por qué es importante decodificar todo el cromosoma Y? Aunque el cromosoma Y se encuentra en los varones humanos, también influye en el estudio de otros géneros que puedan tener el cromosoma, bacterias y otros microorganismos. Dado que la referencia del cromosoma Y ahora está completa, los científicos pueden estudiar mejor el genoma bacteriano. Durante el estudio, los autores también identificaron 5.000 genomas bacterianos que previamente se confundieron con partes del cromosoma Y humano debido a la contaminación.

También permitirá comprender mejor la evolución de los genes de los cromosomas sexuales en los hombres. Esto podría ayudarnos aún más a mejorar el proceso de fertilización in vitro y revelar información valiosa sobre la infertilidad. Las variaciones entre individuos aportarán información fundamental vinculada a enfermedades y predecir los cambios que ocurren en diferentes conjuntos de poblaciones humanas a lo largo del tiempo de una manera más detallada y con mayor precisión.

Curiosamente, algunos estudios recientes vinculan los cambios relacionados con el envejecimiento en los cromosomas Y con el crecimiento del cáncer. Los autores del estudio actual creen que los científicos ahora pueden comprender estos mecanismos en profundidad utilizando la secuencia de referencia completa.

Más importante aún, “también pretendemos que estos datos sean ampliamente accesibles – concluyen los autores -. Al crear y compartir estos importantes catálogos de diferencias genéticas en el cromosoma Y, podemos ampliar los estudios genéticos de las enfermedades humanas y proporcionar nuevos conocimientos sobre la biología básica".