El cáncer de próstata que va en los genes: revelan mutaciones clave para un diagnóstico precoz

La herencia familiar puede ser la clave para lograr una detección muy precoz del cáncer de próstata. Y es que el tumor más frecuente entre los hombres españoles, en ocasiones, es fruto de una alteración genética que nos viene "de familia". Es decir, que puede ser hereditario y transmitirse de padres a hijos. De hecho, en ocasiones los médicos pueden prevenir consecuencias fatales ampliando la vigilancia a los familiares de un enfermo.

Ahora, un equipo internacional de investigación viene a ampliar el "mapa genético" necesario para detectar cuanto antes esta enfermedad. En un hallazgo sinigual, ha identificado mutaciones en 11 genes que están asociadas a formas agresivas de cáncer de próstata.

La investigación podría servir parar mejorar el tratamiento de los pacientes con uno de los tumores que más varones mata cada año. Incluso podría cambiar la forma en la que los médicos determinan qué probabilidad tiene una persona de padecer la enfermedad en su forma agresiva.

Estos resultados proceden del mayor estudio sobre el cáncer de próstata realizado hasta la fecha en el que se ha explorado el exoma, es decir, las secciones clave del código genético que contienen las instrucciones para fabricar proteínas. En total, los científicos analizaron y compararon las muestras genéticas de unos 17.500 pacientes con cáncer de próstata.

Para ponernos en antecedentes, cabe destacar que, hoy en día, los oncólogos personalizan la atención a determinadas personas con cáncer de próstata agresivo con la ayuda de pruebas genéticas. Los resultados de estos tests pueden orientar el tratamiento, ya que una clase de terapias dirigidas ha demostrado su eficacia contra algunos cánceres de próstata hereditarios.

También pueden conducir al cribado genético entre los familiares de los pacientes, de modo que tengan la oportunidad de tomar medidas que reduzcan el riesgo de cáncer de próstata y de colaborar con sus médicos para estar más atentos a la detección precoz.

Lo insólito del estudio

El estudio, publicado en JAMA Oncology, descubrió mutaciones en 11 genes asociadas a un mayor riesgo de padecer un cáncer de próstata más agresivo y mortal que actualmente no se incluyen en los paneles de pruebas genéticas.

Dirigido por científicos del Centro de Epidemiología Genética de la Facultad de Medicina Keck de la University of Southern California (USC) y del Centro Oncológico Integral Norris de la misma universidad, el trabajo también apunta que , al contrario de lo que se creía, algunos genes que actualmente forman parte de dichos paneles no están relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad agresiva.

"Se necesitan estudios muy amplios para la creación de los paneles de genes que se utilizan para las pruebas", afirma el autor correspondiente, Christopher Haiman, titular de la Cátedra AFLAC de Investigación sobre el Cáncer, y profesor de Ciencias de la Población y Salud Pública en la Facultad de Medicina Keck.

"Algunos de los genes de estos paneles se basaban en estudios pequeños y no se asociaron con el cáncer de próstata en nuestro estudio. También encontramos indicios de que quizá habría que añadir otros genes". Los resultados no son completamente definitivos, pero está claro que hay que seguir trabajando para determinar en qué genes deberían centrarse los oncólogos a la hora de realizar las pruebas", apunta con cautela.

Una oportunidad para avanzar en la prevención del cáncer de próstata

Entre los 11 genes con mutaciones significativamente relacionadas con el cáncer de próstata agresivo se encuentra el BRCA2, también conocido por su relación con el cáncer de mama. La lista de genes, así como los que actualmente se analizan en pruebas genéticas y que no están relacionados con una enfermedad grave, podría influir en el tratamiento individualizado del cáncer de próstata, así como en el cribado.

Haiman señala que las mutaciones halladas en el estudio también aparecieron en algunos pacientes que no padecían una enfermedad agresiva. "Esto sugiere que las mutaciones en estas personas pueden suponer un mayor riesgo de que su cáncer se vuelva más avanzado más adelante", afirma. "Aunque el cribado se centra en los hombres con enfermedad avanzada o antecedentes familiares, la detección de pacientes con enfermedad menos avanzada portadores de estas variantes genéticas podría permitirles recibir antes formas específicas de tratamiento", añade.

El estudio tiene dos salvedades importantes. Una es que, a pesar de su gran tamaño, algunas mutaciones que determinan el riesgo de cáncer de próstata agresivo son tan raras que se necesitan estudios aún mayores para aclarar el panorama. La otra limitación es que los hallazgos pueden diferir fuera de la población investigada, que fueron personas de ascendencia europea. Te puede interesar: Cáncer de próstata: cómo detectar los síntomas del tumor más frecuente en hombres

"Será importante que se realicen esfuerzos similares en hombres de ascendencia africana", afirma Haiman, que también es codirector del Programa de Epidemiología del Cáncer del centro oncológico Norris de la USC. "Eso es muy importante. Estos genes y quizá otros pueden ser importantes, por lo que es necesario realizar trabajos adicionales en otras poblaciones".