Cromosoma Y, el final del puzle

Este periódico que está leyendo es uno de los pocos de tirada nacional que, a finales del pasado mes de agosto, ofreció amplia información sobre uno de los hitos biomédicos más importantes, de momento, de este siglo: la secuencia completa del cromosoma Y masculino, el único que faltaba del genoma humano.

En este breve, pero importante espacio, ofrecemos algún dato científico más sobre este hallazgo, en el que han participado más de un centenar de investigadores de todo el mundo. Dicho de una forma breve pero rigurosa: el logro de completar el código genético del cromosoma Y revela detalles clave que podrían proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña este cromosoma en el desarrollo específico masculino, en la fertilidad y en enfermedades desencadenadas genéticamente como el cáncer.

Recordamos que científicos del consorcio «Telomere-to-Telomere» (T2T), codirigido por la profesora Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE UU) anunciaron este avance en un estudio publicado en la revista científica «Nature».

La referencia completa del cromosoma Y está disponible en UCSC Genome Browser. Los treinta millones de nuevas bases añadidas a la referencia del cromosoma Y, serán cruciales para que los expertos estudien la evolución del genoma.

Ahora será posible analizar patrones de secuencia del cromosoma Y específicos y únicos.

Los resultados de este trabajo demuestran que mejora la precisión de la secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN) del cromosoma, lo que podría ayudar a identificar ciertos trastornos génicos y potencialmente descubrir las raíces genéticas de otros.